2014年，“冰桶挑战”接力游戏席卷全球，渐冻人为公众所知晓。渐冻人仅是罕见病的一个病种，我国数以千万计的“罕见病人”仍未得到全面关注。此次全国两会，全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇，再次呼吁设立“罕见病防治法”。
记者获悉，这是孙兆奇自第十届人大履职以来，连续第10年提出相关议案和建议。“罕见病防治目前在我国存在缺法、缺药、缺关注三大问题，我觉得解决之道整体上推进得太慢。”昨日，孙兆奇接受羊城晚报专访。
缺法律 超千万人期待相关立法
孙兆奇或是“最执着”的全国人大代表，他已是第10个年头呼吁关注罕见病防治。
世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为，患病人数占总人口的0.65%。-1%。之间的疾病或病变，目前各国(地区)对罕见病认定的标准上存在一定的差异。按照专家观点，我国现有人口按WHO罕见病发生率计算，罕见病患者有超过千万人之多。
孙兆奇称，目前美国、欧洲、日本已具有全面性的法规或是行动方案，加拿大、俄罗斯、巴西等也有了区域性的政策。其中美国在1983年通过了著名的《孤儿药法案》，在此之前，美国仅有10种罕见病药物被研发出来，到了2012年美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达400多种。但相比之下，我国各界人士虽多年积极呼吁罕见病立法，但至今尚未列入全国人大立法的启动程序。
缺药品 药品少没报销患者负担重
罕见病群体面临的第二大困境就是缺药。孙兆奇通过多年的调研发现，罕见病药品不但稀少，且费用昂贵无法报销。现行医保药品报销目录，是为了满足大部分群众的卫生保健需要，针对大多数常见病编制。绝大多数罕见病药品未能纳入其中。
缺药的一个原因是国家对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，国内罕见病药品制药产业出现空白。孙兆奇称，由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高，加之无法由国家报销，国内制药企业对罕见病药物开发、引进、生产积极性不高。
另外，由于缺乏审批的相关配套规定，罕见病药品注册仍十分困难。这导致用药依赖进口，药价基本都很高，每年动辄十几万元甚至上百万元人民币，几乎没有患者能负担得起，使上千万罕见病患者只能望“药”兴叹或放弃治疗。
缺关注 建议设立防治保障基金
孙兆奇称，国家、社会和公众长期对罕见病不够了解和关注，导致社会救助和人文关怀缺乏，社会歧视客观存在。