先天性膈疝，一种严重的胎儿期膈肌发育畸形，每1000个新生儿中大概有1个会得这种病，来自吴忠市红寺堡区的瑶瑶不幸中招了。
瑶瑶在红寺堡一个乡镇卫生院出生，出生后一切正常，父母开心地把她抱回了家。但是从第4天开始，瑶瑶突然出现阵发性气促，吃奶时呕吐、呛咳，根本吞咽不下去。在当地县医院检查后没有找到病因，焦急的瑶瑶爸爸连夜把她送到了银川第一人民医院。
当时是半夜1点，接诊的是该院儿科医师杨文，经过一系列检查，医生确诊瑶瑶患有少见的先天性膈疝，腹腔内的胃肠管等脏器通过缺损部位上移到胸腔，并压迫肺部组织，导致瑶瑶出现呼吸困难、吐奶等症状。当晚，市医院心脏中心主任陈家华被紧急召唤前来会诊，当他见到瑶瑶时，心一下子悬了起来，小家伙嘴唇青紫，呼吸困难，几乎处于濒死的境地。病情评估也不乐观，瑶瑶太小，做开胸手术风险非常大。但如果不尽快做手术，瑶瑶短时间内就可能死于肺不张及内环境紊乱。陈家华决定冒一次险，为瑶瑶争取生的希望。
很快，医院新生儿科、心脏中心、麻醉科及手术室共同组建临时救治小组，制定手术方案。出生后第6天，瑶瑶被推进了手术室，麻醉、消毒、打开切口、找到膈肌缺损、回纳肠管、修补缺口2个多小时后，医生顺利地帮瑶瑶修复了缺损的膈肌。
术后瑶瑶转回到新生儿科，几个小时后，她苏醒了，亮晶晶的眼睛再次焕发出光彩，几天后，瑶瑶脱离了呼吸机，也逐渐开始奶水喂养，康复非常快，前后不到8天就出院了。前两天，瑶瑶爸爸带着她再次来到市医院新生儿科复查，瑶瑶的伤口愈合良好，已经可以正常吃奶了，比起手术前胖了不少，“感谢市医院救了孩子一命，等她长大了，我会给她讲这件事，以后做个对社会有用的人。”
延误治疗先天性膈疝死亡率达90%
本报讯 (记者莫冠婷 通讯员 林惠芳)曾女士的宝宝出生后出现气促、全身发紫等症状，被确诊为左侧先天性膈疝。医院经过呼吸机辅助通气、一系列的术前检查和评估后，马上为患儿安排微创的胸腔镜下左侧膈肌修补术，手术非常顺利。专家介绍，先天性膈疝发生的几率为1/3500，死亡率高。专家提醒，一旦孕期确诊胎儿患有先天性膈疝切勿大意，一定要先向产前诊断及新生儿外科等相关科室专业的医生咨询，并定期做好产检，待孩子出生前后一定要及时到专科医院手术。
广东省妇幼保健院新生儿外科主任医师葛午平介绍道，正常的人体，胸腔和腹腔被膈肌完全分开，这样肺才能正常发育和呼吸。而先天性膈疝(CHD)，是由于膈肌先天性发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，进而导致心、肺发育不良和产后肺动脉高压及持续性循环障碍。小孩一出生就会出现气促、发绀等症状。先天性膈疝若得不到及时治疗，死亡率高达90%以上，主要原因是合并了不同程度的肺发育不良。
先天性膈疝以左侧膈疝为多见，根据缺损部位的不同，在临床上主要分为3大类：胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。然而，先天性膈疝的发生机制目前尚未十分清楚。有专家认为，这多与细胞活动异常有关。因为肺血管发育时间与气管发育接近, 容易受到膈异常发育的影响，因此膈发育异常，可引起支气管分支数目及肺泡数量减少，最终导致肺发育不良，因此这些孩子出生后都会有不同程度的呼吸困难，严重威胁着宝宝的生命安全。
“先天性膈疝的围产患儿死亡率高，但如果能做到尽早诊断、尽早手术，则能在一定程度上降低其死亡率。因此，产前诊断显得尤为重要。”葛午平表示，常规产前超声检查在孕18周即可发现先天性膈疝，是产前诊断先天性膈疝的首选方法，同时定期做好复查，能够有效地提高产前诊断先天性膈疝的准确性。