去年9月,深圳40岁的蔡女士突然变得神志不清,随后陷入昏迷,并一度生命垂危,直到去年12月中旬,港大深圳医院多个学科团队合力追查到病因——颅内及皮肤感染嗜血分枝杆菌,竟为全球第四例,国内第一例。
今年2月21日,昏迷卧床多月的蔡女士突然能开口说话了。中国工程院院士、港大深圳医院临床微生物及感染控制科主管袁国勇教授表示,嗜血分枝杆菌感染大脑非常罕见,蔡女士是因为患有系统性红斑狼疮,导致自身免疫力大大下降,才会感染这种分枝杆菌。
蔡女士家在深圳,去年9月,一向正常的她突然犯了迷糊,意识紊乱、胡言乱语,甚至白天睡觉、晚上做饭。家人带她到广州、香港治疗,期间,她的病情急转直下,从清醒变成嗜睡,直至昏迷,核磁共振检查显示,她的脑内有大面积损伤,但没人清楚原因是什么。
港大医院的医生团队针对嗜血分枝杆菌开出治疗方案后,收到了明显的效果。蔡女士逐渐能睁开眼睛,对各种指令作出正确反应,今年2月21日开始还能开口说一些简单的词语。头部核磁共振检查也显示她颅内的病变面积明显缩小。
顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
由于罕见疾病的发生几率很低,它们所能获得的研究资源非常有限,一些药厂基于经济利益的考量,对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣,加上许多疾病的案例并不多,让这些疾病研究起来十分不易,即使研制出对症药品,由于患者市场相对较小,其价格也是高的惊人,绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力,不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区,甚至是一些发展中国家,都有国家颁布的罕见疾病法律,通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。