瓷娃娃、黏宝宝、玻璃人、月亮孩子、渐冻人、不食人间烟火的孩子……很难想象，这些听起来很可爱的名字是和罕见病联系在一起的。2月28日是国际罕见病日，专家表示，解决中国罕见病患者困境，需要社会各方关注与支持，“孤儿药”国产化是根本出路之一。
全国罕见病患者超过千万
2014年风靡全球的“冰桶挑战”，唤起了公众对“渐冻人”等罕见病患者群体的关注。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，每1万人中，就有6到10个人孤独地行走在人生的跑道上，艰难地计算着自己有限的生命时长。
国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。
“山东罕见病患者两百多万。”山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥介绍, 通过利用泊松回归模型等对罕见病患病率估计,山东患病率的最高限制约为0.94%。经过检索汇总,山东自2003年到2013年共6771432例住院病人,统计出罕见病患者罕见病种类933种,共计153799例,约占住院病人总人数的2.27%。
而国内罕见病患者没有准确数字，但业界普遍认为超过千万。
中国青年网记者了解到，目前全世界范围内罕见病约有6000到8000种,其中80%都属遗传性疾病。比较常见的有患白化病的“月亮孩子”、脆骨病的“瓷娃娃”、血友病的“玻璃人”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯丙酮尿症(PKU)的“不食人间烟火的孩子”等。
医学文献显示，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
“孤儿药”高价难求多数未纳入医保
罕见病，又称“孤儿病”，相关治疗药物也随之被称为“孤儿药”。在这孤独的一角，当前的研发仍是一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖高价进口，很多患者面临着“无药医”和“医不起”的局面。这种情况被世界卫生组织定义为“灾难性医疗费用支出”(医疗费用支出超出家庭收入的40%以上)。
小源，济南市历城区港沟镇的13岁少年，如今已辍学在家两年。自打出生，他被确诊为恶性苯丙酮尿症—不能食用鸡鸭鱼肉等高蛋白食品，需终身服用特效药物BH4，“一旦断药，就浑身抽搐，口吐白沫，看着就让人难受。”小源的母亲刘加瑞说。
提起小源的病情，母亲刘家瑞很心疼。中国青年网记者 杨双双 摄
“一盒药就将近一万块钱，孩子一年光吃药就得十几万。”为筹集医疗费，刘加瑞一个人在两家快餐店打工刷盘子，一个月只有2500元收入，孩子父亲春节没过就外出打工，给孩子攒药费，仍杯水车薪。