孩子出生一个月后，新妈妈于小姐得到了一个噩耗——期待了4年，得到的宝宝却得了罕见的威廉姆斯综合征，目前没有根治手段。
昨天是世界罕见病日，罕见病诊治中心和罕见病患儿俱乐部在上海儿童医学中心露面，于小姐和其他罕见病孩子的妈妈抱团在一起。
值得一提的是，未来国家儿童医学中心的建设将聚焦罕见病和大病。上海专家将联手解读罕见病这份“天书”.
目前，已经对世界上公认的近7000种罕见病中的2000多种开展基因检测，初步明确了300多种罕见病中国人群的基因突变谱，降低罕见病家庭二胎患病的风险。
公认的罕见病有7000种
玲玲出生时，妈妈于小姐被告知，孩子得的是威廉姆斯综合征，又称“精灵宝宝”。提起第一次听到罕见病三个字时，于小姐当时感觉到崩溃。
“精灵宝宝”玲玲28个月了，她的牙齿小，牙缝大，已经开始有蛀牙。平时容易生病，一咳嗽就容易得肺炎。更让于小姐担心的是，“精灵宝宝”会有不同程度的智力发育迟缓。
去年，因为“冰桶挑战”，渐冻人被很多人知晓。事实上，目前国际上公认的罕见病有近7000种，约占人类疾病种类的10%。
儿中心分子诊断实验室主任王剑研究员介绍：“人体内约有2万多个基因，借着DNA准确的复制，把基因代代相传。
不过，其中若有基因发生变异，就可能将有缺陷的基因带给子女，造成遗传性疾病。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，罕见遗传疾病发生几率虽然很小，却是生命传承中不可避免的遗憾。
虽然这些不幸只在少数人身上发生，却是每个人都必须承担的风险。王剑指出，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致。
3年前，儿中心和美国哈佛大学波士顿儿童医院合作成立分子诊断联合实验室，通过高通量测序和基因芯片等方法，能够检测2000多种罕见病的致病基因。
目前已经明确诊断的罕见病有300多种，初步建立了中国人群的基因突变谱。“人类基因组变异是一份天书，希望更多的医生能够读懂它。”王剑更希望，罕见病基因检测能推广到罕见病家庭再生二胎的产前诊断中。
不到1%罕见病能有效治疗
根据推算，中国罕见病总患病人数超过1680万人。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病，且病情进展迅速，死亡率很高。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
据儿中心罕见病诊治中心主任、血液肿瘤科主任陈静教授介绍，目前，主要通过酶替代治疗和干细胞移植治疗，使罕见病得到治愈或部分改善。
该团队已成功治疗遗传缺陷、免疫缺陷和遗传血液病三大类17种罕见病共计70例，其中7种是国内首例报道。
为帮助罕见病患儿，相关部门已将罕见病的诊治列为重点发展之一。儿中心院长江忠仪表示，未来国家儿童医学中心的建设目标必须对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。
昨天，儿中心罕见病诊治中心同步成立，中心将对接国家妇幼保健卫生工作发展战略，聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究，进一步提高我国罕见病的诊治水平。