总是泛酸、腹胀、胃不舒服……60多岁郭老汉吃了五年胃药，病情始终不见好转。昨日，在大连市第五人民医院胸外一科入院检查，胸片显示出郭老汉的胸部膈肌明显异常抬高，确定是继发性膈肌膨出症。据了解，这是一种十分罕见的病症，追溯病因竟是五年前一次被撞倒。
今年60多岁的郭老汉吃了饭就不能躺着，总是感觉腹胀腹痛，严重时还呼吸困难。五年里，家人带着他四处求医，一直以为是消化道疾病，吃了胃药不好用。多次的胃镜检查结果也显示胃部没问题，可症状却越来越严重。最近，郭老汉连续呕吐。
顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定，罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
日前，他来到大连市第五人民医院胸外一科入院检查，胸部ct显示胸部双侧膈肌明显不对称，左侧明显高于右侧达5厘米以上，由于膈肌升高造成腔内压力不均，患者出现了各种胃肠不适的症状。该院胸外一科何勇主任分析说：“一般膈肌膨出症多发于新生儿，属先天性的居多，由于胚胎期肌肉组织发育异常，导致膈肌先天性缺陷引起的膈肌膨出。成年发病主要是由外伤碰撞造成，也有肿瘤引起的可能。但是出现症状后，患者往往以为是胃肠道疾病，忽视了问题。”
郭老汉家属回忆，老人在五年前发生过一次意外，被撞倒后无大碍，谁也没想到会胸内受伤。昨日，何勇主任为患者实施微创膈肌折叠术，手术很顺利，患者恢复良好，一周时间即可出院。
由于罕见疾病的发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣，加上许多疾病的案例并不多，让这些疾病研究起来十分不易，即使研制出对症药品，由于患者市场相对较小，其价格也是高的惊人，绝非患者所能承受。
这些罕见疾病并不具传染力，不需要大家如此敬而远之。在许多国家和地区，甚至是一些发展中国家，都有国家颁布的罕见疾病法律，通过在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等多方面的强制规定来确保患者的治疗救助和正常生活。