19岁的卡卡(化名)原是个能歌善舞、活泼好动的小伙子，3年前偶然发现自己双手的大小鱼际异常扁平，后来竟然连两个胳膊的肌肉都萎缩了，还很没力气，写字连笔都握不住。
同学一句话提醒了他
早在三年前，卡卡自述，还在上高一的他一次和同学掰手腕，同学无意中说了一句“卡卡你的手怎么一点肉都没有，跟我们的不一样啊。”卡卡这才注意到自己的双手，确实虎口处特别扁平，大小鱼际都很“瘦”。但当时的症状并未影响他正常的生活，卡卡很快忘记了这件事情。没过多久，他发现肌肉萎缩的情况越发严重，不仅是双手虎口，左右手臂也出现了，并且还有肌无力的症状，尤其在天气寒冷的时候，连握笔写字都相当吃力，这让原本课业负担就很重的卡卡增添了很多烦恼。四处求医，却总是诊断不清，有诊断颈椎病和一些遗传疾病的，甚至还有诊断“运动神经元病”的 ，着实让卡卡吓了一跳，增添了很多精神负担。
病变竟在颈椎处
后来，卡卡在别人的介绍下，来到中大医院神经内科就诊。神经内科疑难杂症诊疗中心副主任袁宝玉对卡卡进行了全面的病情了解及检查。经过系统的查体、精确的肌电图检测和特殊体位的磁共振扫描，终于发现患者的病变位置在与第7颈椎和第1胸椎水平位置的脊髓前角，被诊断为“平山病”。
袁宝玉副主任介绍，这种病又叫青少年上肢远端肌萎缩，好发于青春早期，男性多见，当患者低头时，颈椎就会紧紧地压着脊髓，导致缺血，进而细胞缺血坏死，出现手上肢肌肉没力的症状。幸而卡卡治疗还不算晚，若一直诊断不明，耽误治疗，后果便不堪设想了。
及时诊断很关键
专家告诉记者，平山病的临床特征为前臂以下肌萎缩，有时还伴有肌肉无力。这种病的病变位置多在颈椎，所以需要与普通的颈椎病鉴别诊断。另外，平山病还时常被误诊为脊肌萎缩症、肯尼迪病等遗传相关疾病，而最容易被误诊的便是让人闻之色变的“运动神经元病”。
前阵子，被广泛宣传的“渐冻人症”ALS便是运动神经元病的一种。而运动神经元病与平山病之间是有差别的。中大医院神经内科主任，疑难杂症诊疗中心学术带头人张志珺教授介绍，运动神经元病被称为神经系统的“慢性癌症”，就目前的医学水平，没有有效的治愈良方，只能积极治疗延缓进程。而平山病经过正确的治疗，可以完全治愈。另外，运动神经元病的病因是内源性的，而平山病的病因是因为压迫。但如果压迫的时间太长，脊髓长期缺血坏死，损伤就不可逆了。
张志珺教授特别提醒说，早就诊早诊断早治疗非常关键，这样才能早日摆脱疑难杂症的折磨。当青少年出现四肢无力、肌肉萎缩等症状时，一定要及时就诊，越早明确诊断越有利于治疗与康复。