最近，一名8岁男孩正在医院接受治疗，他常年高烧不退，到目前为止医生还没有找到病因。
今年8岁的深圳男孩贝贝(化名)从8个月大开始，几乎每个月出现一次高烧，由于症状跟常见的呼吸道感染很像，医生每次都会使用抗生素杀菌。翻开他厚厚的病历，诊断全是呼吸道感染，给予抗生素治疗。近日，在香港大学深圳医院儿童免疫专科，香港大学国际儿童免疫专家、港大深圳医院儿童免疫专科主管刘宇隆教授和儿童免疫专科医生毛华伟通过临床和基因诊断，终于为贝贝找到了8年来反复生病的源头——周期性发热综合征，一种因为基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。
确诊为周期性发热综合征
另一位深圳女孩娜娜(化名)有着类似的经历，目前3岁。从婴儿期起，她每月都出现40℃的高烧，持续数天，伴有扁桃体化脓、淋巴结肿大，家长带着她跑遍各大医院，医生都诊断为扁桃体炎，给予抗生素治疗5—7天后，患儿症状好转。因此，娜娜每个月都要注射或服用不同类型的抗生素。一位医生甚至怀疑娜娜身上存在一种普通抗生素难以杀灭的“超级菌”。
“其实高热、扁桃体化脓肿大、血象炎症指标明显升高，这些都是儿科门诊最常见的临床症状，所有儿科医生都可以不假思索就给出治疗方案。要发现潜藏在这些常见症状后的基因问题，并非易事。”刘宇隆说。
毛华伟仔细分析患儿的病历后，告诉家长孩子患上的是免疫功能异常性疾病。经过临床及基因诊断，最终确诊为周期性发热综合征，但两人分属不同的亚型：贝贝是家族性地中海热，娜娜则属于PFAPA综合征。因为免疫功能异常，引发身体的自身炎症反应，导致炎症指标升高，出现发烧、扁桃体化脓等外在症状。
之后，港大深圳医院儿童免疫专科诊疗团队很快为他们制定了针对性的治疗方案，结果未用一剂抗生素，患儿的病情就得到了很好的控制。
刘宇隆说，国内医学界尚未报道过经基因确诊的这类儿童免疫异常性疾病，因此国内医生普遍对这类疾病缺乏认识。“希望国内的儿科医生遇到儿童周期性发烧的情况要高度警惕，切勿轻易当作普通呼吸道感染而长期给予抗生素治疗，这对患儿伤害很大。”
免疫功能异常疾病常被误诊
周期性发热综合征是一组以周期性发热和局部炎症为特征的自身炎症性疾病，通过常染色体隐性或显性遗传，可细分为家族性地中海发热、高IgD综合征、肿瘤坏死因子受体相关性周期性发热综合征、PFAPA综合征以及CINCA综合征等多种亚型。
毛华伟介绍，大多数患儿在新生儿或幼儿期发病，主要表现为复发性和周期性发热，发热持续时间1—7天，可伴有多系统炎症。疾病过程往往为自限性，在间歇期患者可完全正常。
由于在发热期间，检验检查的炎症指标水平显著升高，在未明确诊断前，往往误诊为细菌感染，而给予抗生素治疗。实际上，这类疾病为自身炎症性疾病，治疗方案的制定是完全不同的方向，需要免疫专科根据患儿病情量身定做长期治疗和跟踪照顾的方案。
随着基因检测水平的提高，医学界正越来越多地发现免疫功能异常的疾病，它们往往隐藏在常见的临床症状中，不易鉴别，容易误诊。
毛华伟指出，免疫系统是人体的防御“卫士”，负责清除体内的垃圾和消灭入侵的外来病菌，维持正常生理功能。一旦免疫系统出了问题，容易导致各种系统性疾病，所以医生遇到不寻常的临床表现时，要考虑背后可能隐藏的免疫功能异常。