今天是世界第一个出生缺陷日。记者昨天从市妇幼保健院了解到，为提高新生儿疾病筛查效率，有效预防出生缺陷，本月底，市妇幼保健院将在新生儿疾病筛查中，推出串联质谱分析技术，仍然只需采集新生儿一滴足跟血，就可以实现氨基酸、脂肪酸、有机酸等27种遗传代谢疾病的筛查。加上原来利用时间荧光分辨技术筛查的3种疾病，新生儿遗传代谢病筛查病种将增加到29种(注：苯丙酮尿症两种技术都能筛查)。
遗传性代谢病出生时病情隐匿易忽视
出生缺陷是指婴儿出生时就存在的身体结构、功能或代谢异常，是导致流产、死胎、新生儿死亡、儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。
我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20-30万可见先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4-6%。我市每年分娩出生缺陷儿200多例。
市妇幼保健院副院长秦志强告诉记者，其中，患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤等症状，很容易被忽视。
但如果不及早发现，又会错过最佳治疗时机，对身体造成不可逆转的严重损害，可能造成终身残疾甚至导致死亡。因此，通过先进的实验室检测手段，尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。
和国内其他省市相比，我市妇幼保健院的新生儿疾病筛查工作起步较早，于1997年就开始了先天性甲低的筛查，2002年经省卫生厅技术准入，正式挂牌成立江苏省新生儿疾病筛查常州分中心，开展先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3种遗传代谢性疾病的筛查及听力筛查。
据筛查中心实验室副主任虞斌介绍，10年间，中心已累计筛查35万多例新生儿，共筛查出阳性病例200多例，均进行了及时的干预治疗。
串联质谱法一次可同时筛查20多个病种
“遗传性代谢病并非不治之症，重点在于早发现、早诊断，而即将采用的串联质谱疾病筛选法，就可以更早、更广泛、更有效地找出这些疾病，为尽早进行针对性治疗提供依据。”虞斌说。
记者了解到，串联质谱分析技术目前已应用于多种实验室，经常被利用来分析人体、环境、医药、食物或毒物中所含的各种化合物。血液中的多种化合物用串联质谱技术来进行微观分析，在同一次检测中便可以知道其中代谢产物的数值是否在正常范围。目前，串联质谱法能成熟检测的疾病有27种。
对家长和新生儿来说，采用串联质谱法对遗传性代谢病进行筛选，和此前开展的新生儿疾病筛查有何不同?虞斌介绍，没有区别，仍然只需要采集宝宝的一滴足跟血，一般在宝宝出生72小时或进食48小时后就可以进行。