邹明(化名)一直骗儿子说,等他长大了,就可以吃爸爸的饭了。
因为儿子不能“食人间烟火”,天生缺乏苯丙氨酸羟化酶,人体肝细胞中一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的高分子物质,这让他终生不得不靠“特制食物”存活。
一旦特食断供,就会自虐,所有的毛发、皮肤白化,汗液呈特殊的鼠尿臭味,全身肌肉不停地抽搐,智商低于50,深度智力孱弱,变傻变呆直至死亡……
这是种被称为苯丙酮尿症(PKU)的罕见病,全球发病率为1/15000,我国要高一些,为万分之一。在淄博,目前筛查出的PKU患儿就有96例,高昂的治疗费用让家长期盼早日能纳入医保。
出生三天就被确认一生只能吃特食
小涛(化名)是八个月大的孩子,出生三天后被确诊为经典型苯丙氨酸羟化酶缺乏症,成了PKU患者。
这一下让爸爸、妈妈懵了。经过医生一番解释,他们才知道孩子得的病有多罕见和危险。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传疾病,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。
幸运的是,PKU是近7000种遗传病中少数几种可以有效治疗的。由于患者体内缺乏一种酶,无法代谢苯丙氨酸,而所有含蛋白质的食物里,几乎都含苯丙氨酸,因此治疗的唯一办法就是让孩子食用进口的无苯丙氨酸特制奶粉和用各种植物淀粉制成的低苯丙氨酸特殊大米,并且终生食用,同时定期接受体内苯丙氨酸血浓度测试。否则,将出现脑组织损伤和不可逆转的智力发育障碍。
目前,只有爸爸、妈妈、奶奶知道小涛的病情。“爷爷本来身体就不好,所以没告诉他。在家给孩子喂饭时,也不能表现得太明显,毕竟孩子现在还小,不会自己去要什么东西吃,给他喂什么就吃什么。其他亲友更是不了解。”小涛妈妈说。
八个月来,小涛妈妈每天都小心翼翼,定时定量给孩子喂饭,丝毫不敢松懈。
“想着以后孩子大了,要上幼儿园,听QQ群里一些朋友说,公立幼儿园是不收我们这样的孩子的,除非有很好的关系。我们都是普通家庭,孩子以后上学怎么办?上学吃饭怎么办?”小涛妈妈精神压力很大,经常忍不住自责,“是我对不起孩子。”
养大成人 至少多花40万
小涛妈妈早早准备了电子秤,因为随着孩子长大,所有食物的蛋白质含量要精确控制,因此不仅要记下一些食物的营养成分含量,而且要单独称重、单独做。“只要是PKU的家庭,都少不了电子秤;只要是PKU的父母,几乎能把食物的营养成分背得滚瓜烂熟。”
现在,小涛的特制奶粉和蛋白粉一个月就要花费2000元左右,“随着年龄的增长,这个数字还会往上涨。”
据了解,以一个3岁PKU患儿为例,一个月的食量为特制奶粉7-8桶(按一天80克计算),一桶120元;蛋白粉5-6桶(按一天20-30克计算),一桶180元;大米一袋(1公斤)58元,面粉一袋(1公斤)14-18元;面条粉15元左右;水饺粉20元左右。因为饮食的原因,孩子身体抵抗力比较差,有时还需要补充些微量元素,每月开销将近3000元。