每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。
每年2月最后一天为国际罕见病日。据粗略估计，目前已知的80%的罕见病为遗传性疾病，由缺陷基因导致。由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月启动仪式日前在北京、西安两地同时举行。记者从启动仪式上获悉，每个人都携带5个～10个缺陷基因，一旦夫妻双方在染色体相同的位置上具有相同的缺陷基因，孩子就有可能患罕见病。
罕见病发展中心主任黄如方介绍，目前我国有各类罕见病患者超过1000万人，国际确认的罕见病有6000种～7000种，约占人类疾病的10%;约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁;只有不到5%的罕见病有治疗方法。
基因检测技术能够在一定范围内有效诊断和预防罕见病，罕见病诊治平台“同并相联”网站创始人彭智宇表示，地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良等单基因遗传病，可通过基因检测技术在孕前阶段实现“提前预警”;先天性视网膜色素变性等10余类罕见病，可通过基因技术进行治疗;包括苯丙酮尿症在内的上百种遗传病，能够通过基因检测技术进行精确诊断，以便在日常生活中通过饮食和药物等方式进行干预。
彭智宇表示，粗略计算，目前国际上还有1700多种罕见病尚未查清由何种基因引起，需要在致病基因方面进行更多研究。此外，当前国内600余种遗传病的基因检测套餐价格为5000元～6000元，随着技术创新和发展，检测成本将进一步降低，惠及更多家庭。
据了解，今年国际罕见病日(中国)宣传月活动由罕见病发展中心联合“同并相联”网站等国内14家合作伙伴以及《健康报》等7家知名合作媒体共同发起，活动将在上海、广州、深圳等15个国内大中城市进行为期一个月的宣传。