昨天，中国工程院院士、著名遗传学家曾溢滔在接受记者采访时表示，基因诊断是目前最有效的诊断技术，当前，我国的基因诊断有了长足的发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。
曾溢滔介绍说，在目前大多数遗传疾病尚无根治方法的情况下，市儿童医院医学遗传研究所不断开拓基因诊断领域，将“关口”前移至产前基因诊断。
曾溢滔院士与团队已率先在国内完成了地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病B、进行性肌营养不良和亨廷顿舞蹈病等遗传疾病的基因诊断和产前基因诊断。
目前，在上海市儿童医院已有的70多种遗传疾病检测中，接近90%的项目可通过高通量测序技术实现更新换代。
为2000多种罕见遗传病建立起基因诊断方法，建立起中国人群罕见遗传病突变数据库;成功诊断300多种罕见病，部分病例为国内首次报道，鉴定多个新的致病基因;成功开展异基因造血干细胞移植方法，让约100种罕见病获得有效治疗……昨天，当上海儿童医学中心公布过去17年的罕见病诊治结果，令人既兴奋又敬佩。
因缺医少药、研发成本过高等因素，跨国药企、医疗机构皆对罕见病“不疼不爱”。相比之下，上海这群关注罕见病的医生实属“罕见”，他们十多年默默探索着如何读懂罕见病这本“天书”。
17年，1357个家庭等到“一个答案”
“知道孩子得这个病，就两个字：崩溃。”上海妈妈小於3年前诞下女婴，孩子的肺动脉、主动脉严重狭窄。但这不是简单的先天性心脏病，因主动脉整体狭窄，孩子无法耐受手术。满月之际，孩子在上海儿童医学中心确诊：威廉姆斯综合征。
威廉姆斯综合征的孩子有着相似的面部特征：朝天小鼻子，较长的人中、小下巴、大耳朵……由于酷似文学作品描述的精灵面容，它们又被称为“精灵宝宝”。随着成长发育，孩子还会出现高血钙、智力发育迟缓、口腔咬合障碍、肌肉关节僵硬等问题。由于目前尚无有效治疗手段，对这类孩子，只能采取“肾坏了，治疗肾脏;关节坏了，修理关节”的对症治疗方法。小於还算是“不幸中的幸运儿”，由于罕见病实在太少见，很多人十多年都得不到明确诊断，或被错治，或错过了最佳治疗期。面对如此困境，上海儿童医学中心疑难杂症门诊实在是一个温暖的存在。
早在1998年，上海儿童医学中心启动多科联合门诊，由郭迪、吴圣楣、黄荣魁、冯树模等老一辈儿科专家组成专家团，共同为疑难杂症患者看诊。
这群“罕见”医生的坚持没白费。17年来，这个门诊诊治病例近4000人次，其中疑难罕见病例1357人，“捉出”360种罕见疾病，覆盖儿科血液、遗传代谢、内分泌、心血管、神经、肾脏、呼吸、消化等各亚专业。
“为了确诊，很多家庭走遍全国，倾家荡产，我们至少可以告诉他们，不用再走了。”疑难杂症联合门诊专家周云芳说，起初大家就奔着一个目标：给这些人“一个答案”。
建立中国人群罕见病突变数据库
17年的坚守，使这个“冷门诊”如同一块磁石，吸引着儿科各专业的专家教授，以及基因分子诊断领域的前沿科研工作者。“哈佛海归”王剑就是其中之一。
在“罕见”医生群里，上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑有一个外号：“基因侦探”。正是借助高通量测序、基因芯片等现代遗传学实验室技术，王剑和临床老专家们通力合作，“识别”出一个个罕见病例，实现了从实验室到临床，从文献到实践的无缝衔接—
一个孩子得了“进行性纤维发育不良性骨化症”，又称“石人综合征”。这是世界上最罕见的疾病之一，症状骇人：肌肉将渐变成骨头，人体终将变成一座石雕。如果不当治疗，比如手术，则会加剧病情发展。石人综合征的孩子是因为一种名为“ACVR1”的基因发生突变。
目前，全世界罕见病约有7000多种，根据《人类孟德尔遗传数据库》在线数据库，其中4000种已明确致病基因，还有3000种致病原因不明。令人振奋的是，上海儿童医学中心已建立了2000多种罕见遗传病的基因诊断方法，初步建立中国人群罕见遗传病基因突变数据库。
为罕见病人筹措更多治疗经费保障
诊断仅是第一步，治疗是另一块“硬骨头”。以往罕见病人常无奈调侃：由于无医可治，诊断明确，就是让你死得明白而已。
在上海儿童医学中心，医生们发现，罕见病并非不可治。
“全世界已发现，1%的罕见病是可治的，而我们通过造血干细胞移植就可以实现对近百种罕见病的有效治疗。”上海儿童医学中心血液肿瘤科主任医师陈静介绍，依据该院的罕见病移植治疗数据，目前，先天性免疫缺陷和酶缺陷类的罕见病，通过骨髓移植可以治愈或部分改善。
提高认识，需要推进医生再培训。这些年，包括顾龙君这样的联合门诊老专家积极参与我国罕见病专家共识的制定，希望将临床经验以文字形式记录下来，向更多医生普及。与此同时，大家坚持的还有一条：多学科联合诊治模式，“毕竟一个人的认识总是有限的”。
昨天，上海儿童医学中心宣布组建罕见病诊治中心，将这些年围绕疑难杂症联合门诊而“自发生成”的分子诊断实验室、造血干细胞移植团队等整合其中。有人问院长江忠仪，坚持了17年的联合门诊会不会关闭;如果不关闭，会不会提供门诊费，毕竟这一次门诊集结这么多医院里的专家，成本不低。“老专家们都不愿涨价，我想，这就是医院对患者的一种责任和付出。”江忠仪清楚，这群“罕见”医生们有更多的追求：识别更多的罕见病、找到有效且更廉价的治疗方法、为罕见病人筹措更多治疗经费保障。