每年2月的最后一天定为国际罕见病日。今天，由中国罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日(中国)宣传月活动在京启动。据悉，该活动还同时在西安、合肥、青海等城市同时发起，以呼吁公众、政府部门关注罕见病以及罕见病群体面临的困境，号召各利益相关方加强合作。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，当时是确定为2月29日为国际罕见病日，四年开一次。之后各国同意，把每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。
中国罕见病发展中心主任黄如方表示，去年冰桶挑战的火热让公众有机会知道，在我们身边还有渐冻人这样一个群体，除了渐冻人，还有一些名字听起来很可爱的一些罕见病，比如像瓷娃娃是成骨不全症，玻璃人是血友病，TS天使是特纳市综合症。此外，还有类似像白塞氏、戈谢病以及苯丙酮尿症结节性的硬化症等疾病，连很多的医生对其都十分陌生。
他表示，国际确认的罕见病大概是有五六千种，约占人类疾病的10%，目前具有有效治疗方法的疾病还不足3%。同时，缺乏药物是目前病人最急迫的，希望医药的研发、政府的相关政策，能够更进一步推进相关医疗保障。
作为活动的重要环节，主办方今天还推出了罕见病形象物“罕罕”。它是一只夏威夷蜗牛，体积很大，色彩艳丽，却濒临灭绝。主办方希望通过这个形象物唤起人们对罕见病群体更多的关爱。
据悉，今后一个月，北京、上海、广州、深圳、西安、合肥、青海等15个城市将开展罕见病宣传活动。
子出生一个月后，新妈妈于小姐得到了一个噩耗——期待了4年，得到的宝宝却得了罕见的威廉姆斯综合征，目前没有根治手段。昨天是世界罕见病日，罕见病诊治中心和罕见病患儿俱乐部在上海儿童医学中心露面，于小姐和其他罕见病孩子的妈妈抱团在一起。
值得一提的是，未来国家儿童医学中心的建设将聚焦罕见病和大病。上海专家将联手解读罕见病这份“天书”，目前，已经对世界上公认的近7000种罕见病中的2000多种开展基因检测，初步明确了300多种罕见病中国人群的基因突变谱，降低罕见病家庭二胎患病的风险。