中新网上海2月28日电 (记者 陈静)2014年随着“冰桶挑战”公益项目风靡全球，“渐冻人”进入大众视野。其实，“渐冻人”患的是一种罕见病。
每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，今天是第八届国际罕见病日，活动主题是“日复一日，手牵着手(day-by-day,hand-in-hand)”。中国遗传界泰斗、中国工程院院士曾溢滔教授当日表示，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%的罕见病在孩子出生时或儿童期即发病，且病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。他指出，罕见病的早期发现、诊断极为重要。基因诊断是目前最有效的方法。这位专家透露，当前，中国基因诊断有了长足发展，结合后期个体化医疗，能大幅度提高罕见病患者的生活质量。
罕见病不是一种病，而是很多病的统称。世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变定义为罕见病。罕见病种类有上万种。上海儿童医院方面告诉记者，比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、戈谢病等疾病。
曾溢滔教授是中国基因诊断研究的开拓者之一，早在1978年上海市儿童医院医学遗传研究室成立不久，就成功诊断中国第一例罕见病。近期，上海市儿童医院获得了国家遗传病诊断高通量基因测序临床应用的试点单位资质，以曾溢滔院士领衔的团队，去年一年经过基因测序诊断出了380例70多种罕见病。
当日，由上海市罕见病防治基金会和市医学会罕见病专科分会主办，上海市儿童医院承办的世界罕见病日专题报告会举行。上海市罕见病防治基金会名誉理事长谢丽娟女士为理事和专家委员会专家颁发了聘书。上海市儿研所顾学范教授作了“上海市罕见病防治研究报告”。罕见病组织—上海德博蝴蝶宝贝关爱中心代表全市罕见病组织及患者宣读呼吁书。当日28日上午，上海市儿童医院在泸定路院区门诊大厅举办了一场主题为“关注罕见病”大型专家健康咨询活动。