“去年网络上风行的“冰桶挑战”公益活动让许多人认识了罕见病“渐冻症”。但是事实上目前国际上确认的罕见病远不止“渐冻症”一种，仅我国的罕见病大约有30余种，患病人数约为1680万，国际上确认的罕见病则多达五六千种。然而由于公众认识不足及资金投入等多方面原因，很多罕见病患者都无法得到正规的治疗，其诊治之路困难重重。很多患者只能慢慢的在绝望中死去，极为残忍。”广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任、广东省罕见病分会主任委员刘丽在采访中说道。为了让更多的人能够认识罕见病，关注罕见病，每年2月的最后一日被定为“国际罕见病日”。
罕见病临床表现复杂医务工作者缺乏认识诊断困难
刘丽介绍，由于罕见病大部分属于遗传性疾病，加上社会上很多医生对于罕见病认识不足难以准确诊断，所以很多家庭在不清楚病因的情况下，可能会连续生出几个罕见病的患者。在其从医的经历中，让她印象很深刻的一个家庭，他们连续生下的二个孩子都是罕见病患者。“第一个孩子出生患病后，夫妻认为第一个孩子只是偶然情况，于是又生下了第二个孩子，结果这两个孩子出现了与第一个孩子一样的疾病体征，后来他们来到我们医院后，才确诊为罕见病。”
刘丽坦言，这个家庭的悲剧其实是罕见病患者确诊窘况的一个缩影，由于社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。刘丽表示目前我国的罕见病诊治面临三大困境：首先，罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科。第二，罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难。第三，患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。这些原因都使得很多罕见病的治疗方法非常有限。
作为广东省罕见病学分会主委，刘丽表示在过去一年间，学会对医生进行了各种宣教培训，让医生提高罕见病的诊断意识，希望从而减少罕见病的误诊。
罕见病患者每年需花费近百万治疗费 国家救助成仅有的希望
刘丽表示，罕见病大部分是遗传性疾病，其中多数都会在儿童期发病，有的罕见病治疗起来很简单，只要通过饮食等生活方式就能控制，但是，有些罕见病不能通过饮食控制，需要药物控制。
“除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题，首先能研制治疗这些疾病的药的药企就并不多，更重要的是，由于罕见病的人群不像很多常见病那么多人群，所以研制这些药物成本高利润少，价格极其昂贵，一个罕见病患者每年的治疗费用有些甚至需要上百万，如果没有政策支持，这些罕见病患者只能在绝望中慢慢等到死亡。”
刘丽认为，罕见病患者无法用药这是很不公平的，得罕见病并非患者“意愿”，除了得到同情外，罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的人权，他们希望能为社会作出贡献。
因此，刘丽希望通过对社会各界尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动罕见病公众的认识，从而让罕见病造成的悲剧不再发生。