唐氏综合症患者也可移植眼角膜

时间:2022-09-13 阅读:17 评论:0 作者:admin

  2015年1月6日,在市二医院眼科中心二楼博士诊室,一位特殊的患者由家属领着推门进来,感激地对角膜科主任段虎成博士说:“医生,唔该晒!”,并送上一幅锦旗。

  患者今年31岁,患有唐氏综合征,心智年龄只有8岁,患有唐氏综合征的严重并发症――圆锥角膜,双眼视力低下,生活难以自理。2014年10月,家属带着她慕名来到市二医院眼科中心。角膜科主任段虎成博士接诊发现,患者只能给予角膜移植术治疗,但要获得一份捐赠的角膜供体非常困难。

  在等待了2个多月后,患者终于幸运地获得角膜供体。12月26日晚上20点30分,在佛山市第二人民医院眼科手术室,段虎成博士为这名唐氏综合征患者,做了佛山市首台为唐氏综合征患者施行的穿透性角膜移植术。

  术后第一天,医护人员帮患者揭开蒙在眼睛上的纱布,重见光明的那一刻,她开心地说:“医生,唔该晒!”

  专家简介:

  段虎成博士,毕业于中山大学中山眼科中心,从事眼科临床及科研工作10余年。师从中国工程院院士谢立信教授、中山大学中山眼科中心王智崇教授等,尤其对各种复杂及疑难角膜疾病有深入的认识。擅长角膜移植,羊膜移植,眼部整形,义眼座植入、翼状胬肉切除联合角膜缘干细胞移植术、泪道浚通联合硅胶管植入术等手术。对于常见及重症干眼,复杂眼部化学伤,泪道疾病等诊治有独到见解。

  该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率,因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

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