先天性膈疝,一种严重的胎儿期膈肌发育畸形,每1000个新生儿中大概有1个会得这种病,来自吴忠市红寺堡区的瑶瑶不幸中招了。
瑶瑶在红寺堡一个乡镇卫生院出生,出生后一切正常,父母开心地把她抱回了家。但是从第4天开始,瑶瑶突然出现阵发性气促,吃奶时呕吐、呛咳,根本吞咽不下去。在当地县医院检查后没有找到病因,焦急的瑶瑶爸爸连夜把她送到了银川第一人民医院。
当时是半夜1点,接诊的是该院儿科医师杨文,经过一系列检查,医生确诊瑶瑶患有少见的先天性膈疝,腹腔内的胃肠管等脏器通过缺损部位上移到胸腔,并压迫肺部组织,导致瑶瑶出现呼吸困难、吐奶等症状。当晚,市医院心脏中心主任陈家华被紧急召唤前来会诊,当他见到瑶瑶时,心一下子悬了起来,小家伙嘴唇青紫,呼吸困难,几乎处于濒死的境地。病情评估也不乐观,瑶瑶太小,做开胸手术风险非常大。但如果不尽快做手术,瑶瑶短时间内就可能死于肺不张及内环境紊乱。陈家华决定冒一次险,为瑶瑶争取生的希望。
很快,医院新生儿科、心脏中心、麻醉科及手术室共同组建临时救治小组,制定手术方案。出生后第6天,瑶瑶被推进了手术室,麻醉、消毒、打开切口、找到膈肌缺损、回纳肠管、修补缺口2个多小时后,医生顺利地帮瑶瑶修复了缺损的膈肌。
术后瑶瑶转回到新生儿科,几个小时后,她苏醒了,亮晶晶的眼睛再次焕发出光彩,几天后,瑶瑶脱离了呼吸机,也逐渐开始奶水喂养,康复非常快,前后不到8天就出院了。前两天,瑶瑶爸爸带着她再次来到市医院新生儿科复查,瑶瑶的伤口愈合良好,已经可以正常吃奶了,比起手术前胖了不少,“感谢市医院救了孩子一命,等她长大了,我会给她讲这件事,以后做个对社会有用的人。”
延误治疗先天性膈疝死亡率达90%
本报讯 (记者莫冠婷 通讯员 林惠芳)曾女士的宝宝出生后出现气促、全身发紫等症状,被确诊为左侧先天性膈疝。医院经过呼吸机辅助通气、一系列的术前检查和评估后,马上为患儿安排微创的胸腔镜下左侧膈肌修补术,手术非常顺利。专家介绍,先天性膈疝发生的几率为1/3500,死亡率高。专家提醒,一旦孕期确诊胎儿患有先天性膈疝切勿大意,一定要先向产前诊断及新生儿外科等相关科室专业的医生咨询,并定期做好产检,待孩子出生前后一定要及时到专科医院手术。
广东省妇幼保健院新生儿外科主任医师葛午平介绍道,正常的人体,胸腔和腹腔被膈肌完全分开,这样肺才能正常发育和呼吸。而先天性膈疝(CHD),是由于膈肌先天性发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔,进而导致心、肺发育不良和产后肺动脉高压及持续性循环障碍。小孩一出生就会出现气促、发绀等症状。先天性膈疝若得不到及时治疗,死亡率高达90%以上,主要原因是合并了不同程度的肺发育不良。
先天性膈疝以左侧膈疝为多见,根据缺损部位的不同,在临床上主要分为3大类:胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食管裂孔疝。然而,先天性膈疝的发生机制目前尚未十分清楚。有专家认为,这多与细胞活动异常有关。因为肺血管发育时间与气管发育接近, 容易受到膈异常发育的影响,因此膈发育异常,可引起支气管分支数目及肺泡数量减少,最终导致肺发育不良,因此这些孩子出生后都会有不同程度的呼吸困难,严重威胁着宝宝的生命安全。
“先天性膈疝的围产患儿死亡率高,但如果能做到尽早诊断、尽早手术,则能在一定程度上降低其死亡率。因此,产前诊断显得尤为重要。”葛午平表示,常规产前超声检查在孕18周即可发现先天性膈疝,是产前诊断先天性膈疝的首选方法,同时定期做好复查,能够有效地提高产前诊断先天性膈疝的准确性。