先天性膈疝，一种严重的胎儿期膈肌发育畸形，每1000个新生儿中大概有1个会得这种病，来自吴忠市红寺堡区的瑶瑶不幸中招了。
瑶瑶在红寺堡一个乡镇卫生院出生，出生后一切正常，父母开心地把她抱回了家。但是从第4天开始，瑶瑶突然出现阵发性气促，吃奶时呕吐、呛咳，根本吞咽不下去。在当地县医院检查后没有找到病因，焦急的瑶瑶爸爸连夜把她送到了银川第一人民医院。
当时是半夜1点，接诊的是该院儿科医师杨文，经过一系列检查，医生确诊瑶瑶患有少见的先天性膈疝，腹腔内的胃肠管等脏器通过缺损部位上移到胸腔，并压迫肺部组织，导致瑶瑶出现呼吸困难、吐奶等症状。
当晚，市医院心脏中心主任陈家华被紧急召唤前来会诊，当他见到瑶瑶时，心一下子悬了起来，小家伙嘴唇青紫，呼吸困难，几乎处于濒死的境地。病情评估也不乐观，瑶瑶太小，做开胸手术风险非常大。
但如果不尽快做手术，瑶瑶短时间内就可能死于肺不张及内环境紊乱。陈家华决定冒一次险，为瑶瑶争取生的希望。
很快，医院新生儿科、心脏中心、麻醉科及手术室共同组建临时救治小组，制定手术方案。出生后第6天，瑶瑶被推进了手术室，麻醉、消毒、打开切口、找到膈肌缺损、回纳肠管、修补缺口2个多小时后，医生顺利地帮瑶瑶修复了缺损的膈肌。
术后瑶瑶转回到新生儿科，几个小时后，她苏醒了，亮晶晶的眼睛再次焕发出光彩，几天后，瑶瑶脱离了呼吸机，也逐渐开始奶水喂养，康复非常快，前后不到8天就出院了。
前两天，瑶瑶爸爸带着她再次来到市医院新生儿科复查，瑶瑶的伤口愈合良好，已经可以正常吃奶了，比起手术前胖了不少，“感谢市医院救了孩子一命，等她长大了，我会给她讲这件事，以后做个对社会有用的人。”
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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。
新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。