想要一个孩子,妻子好不容易怀上了,却又流产,这样几次之后,阳新一对夫妇来到爱康医院做了染色体检查,这才知道反复流产竟是因为男方的染色体异常导致。此为世界首报人类染色体异常核型。
为何反复流产 原是染色体异常
“发现这例染色体异常核型纯属偶然。”昨天上午,市爱康医院检验科遗传生殖实验室负责人朱海波说,患者今年36岁,是位男性,来自阳新,他的妻子有过多次不明原因的流产史。
去年,这对夫妻来到爱康医院不孕不育科就诊。“既不是孕期有特殊史,也不是近亲结婚。”朱海波说,因此,在做完常规检查后,建议患者再做一次染色体检查。
正常情况下,每个人应该有46条染色体,它们两两结合为23对,包括22对常染色体和1对性染色体。其中女性性染色体为XX,男性性染色体为XY。
可就是这次检查,让朱海波和同事们又有了新发现,他们通过对患者的染色体检查发现,患者的染色体异常,进一步检查发现是1号染色体倒位。
做好婚前检查 远离危险环境
对于行医多年的朱海波和他的同事们来说,这是不曾见过的人类染色体异常核型。经向国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士鉴定,昨日,他们得到的答复是:患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道,为世界首报人类染色体异常核型。
“在患者家系中也发现了相同的异常染色体,是由其父母遗传导致。”朱海波说,染色体异常目前正呈现上升趋势,追其原因,主要与环境污染、滥用药物、食品污染、放射线污染等有关。
朱海波说,经常会遇到一些夫妻结婚数年一直没有孩子,每次怀孕不是死胎就是流产,使用各种偏方,就是一直不孕。做染色体检查时,才发现原来是染色体在作祟。染色体异常是导致自然流产及不良孕产史发生的重要原因之一。
朱海波表示,染色体异常一般具有不可逆转性,目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法,但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。
延伸阅读
染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的片断颠倒180度后重新连接造成的。比如染色体上的碱基顺序原本是123456789,如果发生了倒位就可能变成了123654789,即“456”片段发生了倒位。