新生儿出生后不久，医生就会从其足跟抽血进行疾病筛查。记者昨从我市新生儿疾病筛查中心获悉，2013年新生儿疾病筛查病种已由过去的3种增至29种，自“安检”升级以来，阳性患儿年均检出率翻3倍。
新生儿疾病筛查主要是针对遗传代谢性疾病，这些疾病在胎儿期无法检出，因此被视为孩子出生后的第一道“安检”。据介绍，遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。
我市新生儿疾病筛查中心自1985年6月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢疾病。30年来共筛查88万新生儿，筛出495例阳性患儿。
“遗传代谢疾病涉及数百种。”南京新生儿疾病筛查中心主任蒋涛告诉记者，2013年起，该中心率先在省内开展串联质谱质术，筛查病种增至29种，包括高苯丙氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症等。“新生儿出生3—7天内，采集足底4滴血，通过先进的串联质谱技术分析血液标本，很快就能筛查出新生儿的患病情况。”
据悉，筛查病种扩容后，检出的阳性患儿也随之增多。蒋涛告诉记者，2013年前，我市每年平均检出的阳性患儿只有17例，而在2014年，我市新生儿活产总数达81625名，中心共筛查80542名，最终发现60例阳性患儿。“阳性患儿检出率年均翻了3倍。”市妇幼遗传代谢病专科门诊主治医生孙云告诉记者，代谢性疾病发病率约1/784—1/3000，且临床症状严重，常引起进行性和不可逆性的神经系统损害，导致智力低下、惊厥和代谢紊乱等，严重者可致昏迷和死亡等，“检出率提高了，意味着这类疾病导致的致残率和致死率将明显降低，人口出生质量进一步提高。”
“阴性”和“阳性”在医学上使用得较多，已成为一种术语,是泛指存在与否,或用来表示某种检查的结果。可以举一些例子来说明：
表示体格检查的结果时:如果某人患冠心病或范围较小的肺结核,医生听诊时不一定能发现问题,于是就会说心肺无阳性体征,或说心肺阴性,或写成心肺(-)。
表示试验的结果时:做结核菌素试验,如局部未出现红肿,叫OT(-),表明对结核菌无免疫力,应接种卡介苗。
表示化验的结果时:乙型肝炎“二对半”化验。如e抗原阳性(+),表明有很强的传染性,如仅有表面抗体阳性(+),表明对乙型肝炎病毒已具有免疫力,一般来说没有传染性。
表示拍片的结果时:肾结石的成分如是草酸钙,拍平片时影子很深,叫“阳性石”;痛风患者由于肾结石的成分是尿酸,影子很淡,叫“阴性石”。