新生儿出生后不久，医生就会从其足跟抽血进行疾病筛查。记者25日从南京市新生儿疾病筛查中心获悉，2013年新生儿疾病筛查病种已由过去的3种增至29种，自“安检”升级以来，阳性患儿年均检出率翻3倍。
新生儿疾病筛查主要是针对遗传代谢性疾病，这些疾病在胎儿期无法检出，因此被视为孩子出生后的第一道“安检”。据介绍，遗传代谢性疾病是由于基因突变导致机体内生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。
南京市新生儿疾病筛查中心自1985年6月率先在省内开展新生儿疾病筛查工作，主要筛查苯丙氨酸血症(HPA)、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢疾病。30年来共筛查88万新生儿，筛出495例阳性患儿。
“遗传代谢疾病涉及数百种。”南京新生儿疾病筛查中心主任蒋涛告诉记者，2013年起，该中心率先在省内开展串联质谱质术，筛查病种增至29种，包括高苯丙氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、高脯氨酸血症等。
“新生儿出生3—7天内，采集足底4滴血，通过先进的串联质谱技术分析血液标本，很快就能筛查出新生儿的患病情况。”
据悉，筛查病种扩容后，检出的阳性患儿也随之增多。蒋涛告诉记者，2013年前，南京市每年平均检出的阳性患儿只有17例，而在2014年，南京市新生儿活产总数达81625名，中心共筛查80542名，最终发现60例阳性患儿。
“阳性患儿检出率年均翻了3倍。”南京市妇幼遗传代谢病专科门诊主治医生孙云告诉记者，代谢性疾病发病率约1/784—1/3000，且临床症状严重，常引起进行性和不可逆性的神经系统损害，导致智力低下、惊厥和代谢紊乱等，严重者可致昏迷和死亡等，“检出率提高了，意味着这类疾病导致的致残率和致死率将明显降低，人口出生质量进一步提高。”
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
欧美、日本等发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前覆盖率已接近50%。2004年原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》文件，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查更趋于规范化。
新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，应遵循自主性、有益性、无害性及公平性的原则。筛查项目制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题。