近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌(EOC)易感位点。
这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临床风险预测准确率具有非常重要的意义。
研究人员指出，之前的研究发现携带BRCA1/2突变基因的人群具有发生上皮卵巢癌的高风险性，在基于人群的全基因组关联性分析(GWAS)中已经发现12个上皮卵巢癌易感等位基因，这些位点的关联模式与BRCA1/2突变基因携带者的关联模式呈现一致性。
在对1000项基因组计划数据进行归责后，研究人员对大量临床样本和BRCA1/2突变基因携带者的基因进行了遗传变异与发生EOC风险的相关性分析，发现了6个新的EOC易感位点，都与EOC风险具有明显相关性。
综上所述，该文章通过对大量临床病例和BRCA1/2突变携带者进行相关性分析，发现了6个新的可能增加上皮卵巢癌发病风险的易感基因。这项研究对临床预测EOC风险，预防和治疗EOC都具有非常重大的意义。
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卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂，早期症状不典型，术前鉴别卵巢肿瘤的组织类型及良恶性相当困难。卵巢恶性肿瘤中以上皮癌最多见，其次是恶性生殖细胞肿瘤。卵巢上皮癌患者手术中发现肿瘤局限于卵巢的仅占30%，大多数已扩散到子宫，双侧附件，大网膜及盆腔各器官，所以在早期诊断上是一大难题。
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