昨天是第一个“世界出生缺陷日”，江苏省妇幼保健院专家介绍，目前胎儿医学已经发展到一定阶段，有四大类技术可以监测胎儿健康状况。近日，该院成功为1名出生1天不到的消化道畸形新生儿做了手术，保护了孩子的生命。
30岁的小云(化名)怀孕20多周时，专家通过超声检查，发现孩子存在消化道畸形。“专业上叫脐膨出，也就是说内脏只有薄薄一层膜包着。”江苏省人民医院小儿胸心外科主任顾海涛说。
专家说，这个消化道疾病，在出生后手术，完全可以恢复，以后孩子也可以很健康。这个手术越快做，孩子就恢复得越快。省妇幼保健院立即为小云采取了多科室联合会诊，确诊只有消化道这一种畸形。
顾海涛说，孩子出生后，确实是个脐膨出，内脏只有一层膜包着，肉眼能看见。为了不让器官受到感染，当时用医药纱布小心翼翼包着孩子内脏。
出生不到一天，宝宝就被推入手术室。手术很快完成。专家告诉记者，脐膨出约6000到7000个新生儿中会有一例。不过，短时间内进行手术的话，治疗效果将非常好，孩子一般都很健康。
省妇幼保健院专家告诉记者，调查显示，江苏新生儿畸形排名靠前的是：先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、脑瘫等。先天性心脏病发生率占到了万分之十五，唇腭裂也占到了万分之十。
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出生缺陷是指婴儿出生时就存在的身体结构、功能或代谢异常，是导致流产、死胎、新生儿死亡、儿童死亡、躯体残疾和智力障碍的一大类疾病。
我国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有20-30万可见先天畸形儿出生，加上出生后才显现的缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4-6%。我市每年分娩出生缺陷儿200多例。
市妇幼保健院副院长秦志强告诉记者，其中，患有遗传性代谢病的新生儿，由于出生时病情隐匿，没有明显的临床病症表现，往往要到几个月甚至几年后，才逐渐出现发育迟缓、脏器功能损伤等症状，很容易被忽视。
但如果不及早发现，又会错过最佳治疗时机，对身体造成不可逆转的严重损害，可能造成终身残疾甚至导致死亡。因此，通过先进的实验室检测手段，尽早发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而实现早期诊断、早期治疗就显得尤为重要。
和国内其他省市相比，我市妇幼保健院的新生儿疾病筛查工作起步较早，于1997年就开始了先天性甲低的筛查，2002年经省卫生厅技术准入，正式挂牌成立江苏省新生儿疾病筛查常州分中心，开展先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症3种遗传代谢性疾病的筛查及听力筛查。
据筛查中心实验室副主任虞斌介绍，10年间，中心已累计筛查35万多例新生儿，共筛查出阳性病例200多例，均进行了及时的干预治疗。